Chị V.T.Q mắc bệnh loạn sản sụn bẩm sinh dẫn đến biến dạng xương, dù đã 30 tuổi nhưng chị chỉ cao 1,3m. Được biết, chị Q mang thai bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).

Theo chia sẻ của sản phụ, đối với nhiều người việc sinh con có thể là chuyện rất bình thường và dễ dàng. Nhưng với chị là cả một kỳ tích. Do tự ti về bản thân và càng không dám tin một ngày mình có thể làm mẹ, chị quyết định làm IVF.

Trong quá trình mang thai, ngoài khám thai định kỳ, làm đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc, chị còn phải làm thêm rất nhiều xét nghiệm tầm soát khác. Rất may mắn, thai nhi đều phát triển bình thường, không có dấu hiệu di truyền bệnh loạn sản sụn.

Báo Người Lao Động dẫn lời bác sĩ Nguyễn Thị Thu Hà, Trưởng Khoa Sản, Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương, cho biết em bé chào đời nặng 3,5 kg, khỏe mạnh. Bé được chăm sóc đặc biệt sau sinh để đảm bảo sức khỏe ổn định. Sản phụ cũng phục hồi rất tốt sau ca mổ.

Theo các chuyên gia, loạn sản sụn xương là tình trạng rối loạn tăng trưởng xương, trong đó mô xương lành bị thay thế bằng mô xơ làm xương yếu đi biến dạng và dễ gãy. Đây là một dạng của chứng lùn tuyến yên với 3⁄4 trường hợp có nguyên nhân do loạn sản sụn xương.

Loạn sản sụn xương có liên quan đến đột biến gen và di truyền trong gia đình. Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng bệnh loạn sản sụn xương có liên quan đến đột biến gen khiến cho cho việc sản xuất ra các protein bị thay đổi, tác động đến sự phát triển, trưởng thành của xương.

Bệnh liên quan đến liên quan đến di truyền. Khoảng 50% bố mẹ có bất thường về gen gây bệnh sinh ra con bị bệnh. Khoảng 80% bệnh gây ra do nguyên nhân tự phát không liên quan đến vấn đề di truyền.

Loạn sản sụn xương có thể xảy ra ở mọi đối tượng và mọi lứa tuổi. Bệnh thường xảy ra ở tuổi thiếu niên từ 3 – 15 tuổi với tỉ lệ mắc bệnh ở nam giới với nữ giới như nhau.