Anh N.Đ.Đ (31 tuổi, trú tại Hoài Đức, Hà Nội) đã đến Trung tâm phân tích ADN và công nghệ di truyền tại Hà Nội để tìm hiểu thêm về thân phận của con trai. Anh và vợ có hai đứa con, một bé trai 5 tuổi và một bé gái 3 tuổi.

Suốt 3 năm qua, anh luôn nảy sinh nghi ngờ về nguồn gốc của con trai do ngoại hình của cậu bé khác biệt so với cả bố lẫn mẹ. Anh tự nhận thức rằng "nhà ba đời tóc xoăn nhưng con trai lại có tóc thẳng, màu vàng như Tây". Ngoại ra, cả hai vợ chồng đều có làn da ngăm đen, trong khi con trai lại có làn da trắng và tóc vàng. Những lời trêu đùa từ hàng xóm và bạn bè khiến anh cảm thấy khó chịu và lo lắng.

Sự bất an của anh tăng lên khi vợ anh thể hiện sự giận dỗi và khẳng định rằng "nếu đi đẻ không bế nhầm thì chắc chắn đó là con hai vợ chồng". Để giải quyết vấn đề này, anh quyết định đưa tới trung tâm để thực hiện xét nghiệm ADN cho con trai.

Kết quả xét nghiệm khẳng định mức độ huyết thống giữa anh và con trai là 99,9999%. Tuy nhiên, theo Giám đốc Trung tâm, Thạc sĩ Nguyễn Thị Nga, người đàn ông này đã đăng ký xét nghiệm ADN cho con trai và bố nhưng mẫu xét nghiệm lại là bố - con gái. Bà Nga giải thích rằng đứa trẻ mang một bộ nhiễm sắc thể XXY, trong khi bộ nhiễm sắc thể của bé trai nên là XY. Điều này có thể là do bé mắc hội chứng Klinefelter.

Khi nghe lời tư vấn của bà Nga, anh cảm thấy lo lắng và ngay lập tức chia sẻ thông tin này với vợ. Cùng nhau, hai vợ chồng đã đưa con trai tới trung tâm để thực hiện xét nghiệm bằng mẫu máu và kết quả vẫn là giữa cha và con giống nhau nhưng lại là con gái. Kết quả khiến cả hai vợ chồng đều hoang mang và bàng hoàng.

Thạc sĩ Nguyễn Thị Nga đã khuyên vợ chồng anh Đ. nên đưa con trai vào bệnh viện để thực hiện kiểm tra chuyên sâu và can thiệp sớm. Để xác định liệu đứa trẻ có mang hội chứng Klinefelter hay không, các bác sĩ sẽ dựa trên thông tin về sức khỏe của người bệnh, thực hiện kiểm tra tinh hoàn, bộ phận sinh dục và vùng ngực. Một số xét nghiệm cụ thể có thể được thực hiện, bao gồm xét nghiệm hormone nội tiết tố và kiểm tra nhiễm sắc thể.

Theo thông tin từ bác sĩ, mọi người bình thường khi mới sinh sẽ có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể, trong đó phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X (XX), trong khi nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (XY).

Sau khi thực hiện xét nghiệm, bác sĩ đã kết luận rằng bé trai sinh ra mắc hội chứng Klinefelter. Người mắc hội chứng này có thể có thêm một nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào (XXY), một số tế bào có thể có thêm một nhiễm sắc thể X (hội chứng khảm Klinefelter) và một số trường hợp có trên một nhiễm sắc thể X (đây là trường hợp tương đối hiếm).

Vì sao con trông không giống bố mẹ?

Theo Dược sĩ chuyên khoa I, thạc sĩ xét nghiệm Đỗ Bá Tùng, Trưởng khoa Vi sinh, Bệnh viện Lê Văn Thịnh (TP HCM), có hai loại gene gồm gene trội và gene lặn. Gene trội thường biểu hiện còn gene lặn không biểu hiện.

Điều này có nghĩa cha mẹ có mang gene lặn nhưng không biểu hiện trên các đặc điểm ngoại hình như màu tóc, màu da hay vóc dáng... Con cái sinh ra không giống với ngoại hình cha mẹ (xấu hoặc xinh đẹp hơn hẳn) là do thừa hưởng các gene lặn từ cha mẹ. Gene lặn này có thể quyết định đặc điểm ngoại hình xấu hoặc đẹp hơn.

"Ví dụ cha mẹ hiện tại tóc đều thẳng tự nhiên (gene biểu hiện) nhưng con lại có tóc xoăn, hay cha mẹ có mắt màu đen nâu mà con lại mang màu mắt nâu nhạt là do con thừa hưởng gene lặn quyết định các đặc điểm này", thạc sĩ Tùng nói.

Khánh An (Tổng hợp)