Nỗi đau, sự bất lực không giữ được con

Cưới nhau được gần 1 năm, chị P.T.H, Ba Đình, Hà Nội vui mừng khi biết mình đã mang thai nhưng khi thai được 8 tuần chị được bác sĩ cho biết không có tim thai và chị buộc phải bỏ thai.

Lần mang thai thứ 2 chị H. bị chậm kinh 5 ngày thì có hiện tượng bị ra máu. Dù chị đã nằm chéo chân bất động trên giường nhưng cuối cùng cũng không giữ được thai. Lần mang thai thứ 3 hiện tượng cũng gần giống thai lần thứ 2. Sau 3 lần mang thai liên tiếp, chị đều không thể làm mẹ. Sau đó vợ chồng chị H. đã được bác sĩ chỉ định làm xét nghiệm nhiễm sắc thể (NST) đồ. Kết quả xét nghiệm cho thấy bộ NST của chị có bất thường. Công thức bộ NST của chị là 45,XX,rob(14;21)(q10;q10). Bộ NST của chị chỉ có 45 NST (bình thường 46 NST), thiếu 2 NST bình thường là NST số 14 và 21 và xuất hiện 1 NST bất thường là NST chuyển đoạn hòa hợp tâm giữa NST 14 và 21 với ký hiệu rob(14;21)(q10;q10). NST đột biến này thuộc loại chuyển đoạn tương hỗ cân bằng loại chuyển đoạn hòa hợp tâm. Về cơ bản chất liệu di truyền không thiếu chỉ thay đổi về cấu trúc NST nên chị H. không có bất thường về kiểu hình nhưng NST bất thường là nguyên nhân gây giảm phân bất thường hình thành các tế bào trứng mang bộ NST đơn bội thừa hoặc thiếu gen, khi kết hợp với tinh trùng bình thường tạo nên hợp tử phát triển thành thai mang bộ NST bất thường thừa hoặc thiếu gen của NST số 14 và 21 và dẫn đến hiện tượng sẩy thai, thai lưu liên tiếp và nguy cơ sinh con dị tật bẩm sinh.

“Sẩy thai liên tiếp ở phụ nữ sau khi đã loại trừ nguyên nhân cơ học, nội tiết… thì cần phải xem xét tới yếu tố di truyền do bất thường NST. Ở người bình thường có 46 NST được chia làm 23 cặp, trong đó có 22 cặp NST thường và cặp số 23 là NST giới tính. Trường hợp của chị H. bị sẩy thai liên tiếp nhiều lần có liên quan tới đột biến cấu trúc NST 14 và 21. Đây chính là nguyên nhân gây 3 lần mất thai liên tiếp của chị H. Chị cũng có nguy cơ cao sinh đứa con hội chứng Down do chuyển đoạn NST 14 và 21”. PGS.TS. BS Phan Thị Hoan, nguyên Phụ trách bộ môn Y Sinh học - Di truyền - Trường Đại học Y Hà Nội hiện đang làm việc tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC cho hay.

Phụ nữ sảy thai liên tiếp nhiều lần nên đi xét nghiệm di truyền học

Những đột biến về NST không chỉ gây sẩy thai, thai lưu liên tiếp mà còn gây ra tình trạng vô sinh hay sinh con bị dị tật bẩm sinh. Điều này khiến cho nhiều gia đình tan rã và thêm gánh nặng chăm sóc cho gia đình và xã hội.

Trước đây PGS. Phan Thị Hoan cũng đã từng tiếp nhận một bệnh nhân nam vô sinh quê ở Thái Bình. Bệnh nhân này đã 40 tuổi, đã tự điều trị vô sinh 15 năm, từ miền ngược miền xuôi ai mách có thầy điều trị vô sinh giỏi cũng đến, tốn kém rất nhiều nhưng không có kết quả. Khi được chỉ định đi làm xét nghiệm NST đồ, kết quả phát hiện ra bệnh nhân bị thừa NST X. “Những người bị đột biến NST loại này là người nam thừa 1 NST giới tính X hay còn gọi là hội chứng Klinefelter, công thức bộ NST là 47,XXY. Đột biến NST dạng này khiến cho người nam giới không có tinh trùng hoặc có thì rất ít và không thể có thai bằng phương pháp thụ thai tự nhiên. Nhưng nếu được tư vấn di truyền, làm các xét nghiệm chuyên sâu, điều trị phù hợp và được hỗ trợ sinh sản thì người hội chứng Klinefelter vẫn có cơ hội có đứa con của chính mình”, PGS. Phan Thị Hoan nói.

Khi gặp phải những bất thường về sinh sản phải làm sao?

Theo PGS. Phan Thị Hoan, các cặp vợ chồng có bất thường sinh sản bao gồm các trường hợp sẩy thai, thai lưu liên tiếp không rõ nguyên nhân, hoặc tiền sử sinh con bị dị tật bẩm sinh, hoặc các cặp vợ chồng bị vô sinh nguyên phát hoặc thứ phát. Vô sinh tức là các cặp vợ chồng lấy nhau từ một năm trở lên sinh hoạt tình dục bình thường, không dùng biện pháp tránh thai mà chưa có thai, gọi là vô sinh nguyên phát. Còn những trường hợp đã từng có thai nhưng sau một năm sinh hoạt tình dục bình thường nhưng không có thai trở lại gọi là vô sinh thứ phát. Những trường hợp bất thường sinh sản kể trên nên đi làm xét nghiệm NST đồ để phát hiện các đột biến NST về cấu trúc và số lượng.

Nếu kết quả xét nghiệm NST đồ của vợ hoặc chồng có bất thường NST thì tùy theo dạng bất thường nào mà chuyên gia di truyền sẽ tư vấn và tiên lượng cụ thể về khả năng sinh sản. Như trường hợp của chị H. tuy có hiện tượng mất thai liên tiếp nhưng chị vẫn có cơ hội sinh đứa con bình thường hoặc con mang NST chuyển đoạn cân bằng như chị. Tuy nhiên khi mang thai chị cần phải được chọc ối hoặc sinh thiết tua rau để chẩn đoán trước sinh phát hiện đột biến NST của thai.

Cũng theo PGS. Phan Thị Hoan, không phải trường hợp nào cũng cần phải làm xét nghiệm NST đồ trước sinh. Việc làm xét nghiệm NST đồ trong chẩn đoán trước sinh cần phải theo chỉ định của bác sĩ. Chỉ định chọc ối xét nghiệm NST đồ của thai trong chẩn đoán trước sinh được thực hiện ở những đối tượng có nguy cơ cao như: thai phụ đã lớn tuổi (trên 35 tuổi); thai phụ có tiền sử sẩy thai, thai lưu liên tiếp, sinh con bị dị tật bẩm sinh; thai phụ hoặc chồng có đột biến NST như mất đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn; thai phụ mang NST X dễ gãy ở vị trí Xq27.3 có nguy cơ truyền NST đột biến cho con; thai phụ có kết quả siêu âm thai xác định có bất thường về hình thái có nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh; thai phụ có kết quả sàng lọc bằng huyết thanh mẹ (Double test, Triple test) có nguy cơ cao sinh con dị tật. Thai phụ sẽ được chọc ối ở tuần 17 của thai kỳ để phát hiện những bất thường NST thai gây dị tật bẩm sinh. “Đã có những trường hợp được bác sĩ chỉ định chọc ối nhưng gia đình không đồng ý và hậu quả là con ra bị mắc hội chứng Down rất đáng tiếc”, theo PGS. Phan Thị Hoan.

Nói về nguyên nhân gây đột biến NST, PGS. Phan Thị Hoan cho rằng: những bất thường về NST ngoài nguyên nhân do di truyền đột biến từ bố mẹ thì còn có thể kể đến tác động của các yếu tố môi trường như các tác nhân vật lý (tia phóng xạ), tác nhân hóa học (hóa chất, thuốc trừ sâu, chất bảo quản,…), tác nhân sinh vật học (virus, vi khuẩn, ký sinh trùng). PGS. Phan Thị Hoan cũng khuyến cáo thêm: “Những đối tượng bị bất thường sinh sản như đã nêu trên nên đi xét nghiệm NST đồ sớm. Việc phát hiện sớm những bất thường về NST sẽ giúp bác sĩ tiên lượng được khả năng sinh sản và có những tư vấn phù hợp, kịp thời tốt nhất cho bệnh nhân”.

Ngọc Minh