Cô bé Bethany Bell đến từ Nottingham (Vương quốc Anh) ngay từ khi sinh ra đã bị dị ứng với thời tiết nóng và lạnh. Bethany bị mắc rối loạn nhiễm sắc thể xóa 1q4. Nếu nhiệt độ cơ thể thay đổi, Bethany sẽ bị ốm. Cô bé hầu như không thể ra khỏi nhà và chỉ có thể ra ngoài vào thời tiết ấm áp. Muốn ra ngoài trời, Bethany phải che chắn cẩn thận.

Khi còn ở trong bụng mẹ, các bác sĩ đã phỏng đoán Bethany bị não úng thủy và khuyến cáo khi sinh ra cô bé có 50% mắc khuyết tật. Cha mẹ Bethany đã được cảnh báo rằng cô bé cần phải phẫu thuật ngay sau khi sinh vì chất lỏng dư thừa gây áp lực lên não.

Trong ba tháng đầu tiên của cuộc đời cô, Bethany liên tục vào và ra khỏi bệnh viện. Khi mới 4 tuần tuổi, cô bé đã phải trải qua 2 cuộc phẫu thuật não. Và đầu Bethany không phát triển đúng cách kể từ khi được 3 tháng tuổi. 6 tháng tuổi, cô bé không thể ăn uống và các bác sĩ buộc phải luồn ống trực tiếp vào dạ dày để tiêu thụ thức ăn. Bethany cũng phải trải qua Phẫu thuật mở hay nội soi cuộn đáy vị Nissen để điều trị bệnh trào ngược dạ dày thực quản.

Trên 6 tháng tuổi, Bethany không thể bò, đi bộ hay nói chuyện được. Khi 15 tháng tuổi, cô bé bắt đầu bị co giật. Bethany bị chuẩn đoán động kinh và mắc rối loạn nhiễm sắc thể xóa 1q4. Hai năm trước, cô bé bị co giật mạnh dẫn đến tích tụ chất lỏng vào phổi. Bethany phải ngồi trên xe để đi lại. Cô bé được người thân thương yêu và chăm sóc bất kể ngày đêm.

Charlotte – mẹ Bethany cho hay: “Bethany có thể sống với chúng tôi trong một vài tháng hay 10 năm”.

Rối loạn nhiễm sắc thể xóa 1q4 là nhiễm sắc thể lớn nhất và chiếm khoảng tám phần trăm của tổng số DNA trong các tế bào. Nó có thể làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh, chậm phát triển và khó khăn trong học tập. Bệnh nhân có thể bị co giật, khó ăn, mắc bệnh tim, giảm chiều cao và đầu nhỏ bất thường. Kể từ năm 1976 đến nay, trên thế giới mới có 50 trường hợp mắc phải căn bệnh này.

Ngọc Huyền – Theo Dailymail