Lỗi do “gen”

50% nguyên nhân vô sinh đến từ nam giới trong đó nguyên nhân do gen và nhiễm sắc thể chiếm 10-15% là con số được TS.BS Nguyễn Khắc Hân Hoan, Khoa xét nghiệm Di truyền Y học (Bệnh viện Từ Dũ) công bố trong Hội thảo “Cập nhật xét nghiệm trong chẩn đoán và theo dõi điều trị vô sinh”.

Tỷ lệ vô sinh ở nam giới ngày càng tăng, nguyên nhân vô sinh được các bác sĩ chuyên khoa xác nhận là có đa nguyên nhân. Một trong số đó là do tinh hoàn ẩn, nhiễm trùng, xoắn tinh hoàn, giãn thành mạch tinh hoàn, thuốc hóa chất, bất thường về gen, không xác định nguyên nhân.

Dù có tinh trùng trong tinh hoàn nhưng nam giới vẫn không thể có con do gặp vấn đề về gen và nhiễm sắc thể.

Bác sĩ  Nguyễn Khắc Hân Hoan đã từng gặp trường hợp bệnh nhân nam cao to, đẹp trai nhìn rất nam tính nhưng chỉ có một bên tinh hoàn. Bệnh nhân lo ngại về khả năng sinh sản của mình nên đã đi khám. Kết quả khám nồng độ testosterone của bệnh nhân trong giới hạn bình thường, có tuyến tiền liệt. Nhưng kết quả kiểm tra nhiễm sắc thể đồ và gen là 46XX, có gen SRY. Đó cũng là nguyên nhân vì sao bệnh nhân có bất thường về tinh hoàn.

Một trường hợp rối loạn nhiễm sắc thể khác dễ dẫn tới vô sinh mà bác sĩ Nguyễn Khắc Hân Hoan nhắc tới là một nam giới tới tuổi trưởng thành có chiều cao hơn mọi người, tính dễ bị kích động. Bệnh nhân khi xét nghiệm tinh trùng cho kết quả bình thường. Nhưng khi xét nghiệm nhiễm sắc thể tìm thấy thừa nhiễm sắc thể Y. Bệnh nhân được xác định mắc phải hội chứng Hội chứng Jacobs (XYY).

“Người mang gen XYY thường có rối loạn chiều cao, trí tuệ. Có xu hướng hung bạo, nhiều nghiên cứu đã chỉ ra người mang bộ nhiễm sắc thể này có tỷ lệ phạm tội cao, dễ gây ra hành vi giết người hàng loạt”. TS.BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan.

Nguyên nhân vô sinh do gen cần phải kể tới nam giới có gen 47XXY (bệnh nhân thừa nhiễm sắc thể X vẫn có tinh trùng bình thường. Tuy nhiên, trường hợp này muốn có con thường được bác sĩ khuyên xin tinh trùng. Nam giới có ghen 48XXYY thì nhiễm sắc thể X sẽ làm giảm chức năng tinh hoàn giảm testosterone. Trường hợp nam có gen 48XYYY thường có bất thường cơ xương, giảm IQ, chậm phát triển.

Theo TS.BS Nguyễn Khắc Hân Hoan, những trường hợp cần chỉ định xét nghiệm AZF như không có hoặc ít tinh trùng trong tinh dịch, trước khi phẫu thuật điều trị giãn tĩnh mạch tinh, anh trai hoặc em trai ruột có tiền sử phát hiện bất thường đoạn AZF.

Những xét nghiệm cơ bản nên làm

TS. Bác sĩ Lê Minh Châu (Chuyên khoa Phụ sản), Bệnh viện Medlatec cho biết, mỗi cặp vợ chồng trước khi quyết định lấy nhau nên làm những xét nghiệm cần thiết về tiền hôn nhân.

Trong đó, xét nghiệm thăm dò huyết học và sinh hóa máu để biết tình trạng sức khỏe của nam và nữ, xét nghiệm nhóm máu có bất đồng nhóm máu hay không. Nếu vợ và chồng bị bất đồng về nhóm máu RH (+) và RH (-) thì khả năng có con rất khó dù chồng tinh trùng khỏe vợ trứng tốt. Xét nghiệm máu còn cho các cặp đôi trẻ biết được có mắc các bệnh lây truyền HIV, viêm gan B, lao…

“Cả nam giới và nữ giới đều cần đi siêu âm. Nam giới siêu âm tinh hoàn xem có bất thường hay không, điều này thường bị nam giới bỏ qua. Một số xét nghiệm sâu hơn như tinh dịch đồ, nhiễm sắc thể đồ, đột biến nhiễm sắc thể AZF… sẽ được bác sĩ chỉ định nếu hai vợ chồng quan hệ bình thường mà không dùng biện pháp tránh thai trong 1 năm song vẫn không có con", TS. Bác sĩ Lê Minh Châu nói.

 

 

Ngọc Minh