Phần lớn các bệnh lý rối loạn nội tiết - chuyển hóa và di truyền trong thời kỳ sơ sinh hay một số năm đầu của đứa trẻ thường chưa bộc lộ rõ ràng, rất khó phát hiện và chẩn đoán.

Đến khi có dấu hiệu lâm sàng và xét nghiệm đã được chứng minh thì đã là giai đoạn muộn, không còn khả năng hồi phục hoàn toàn, đặc biệt đối với chức năng hoạt động của hệ thần kinh trung ương, trí tuệ và tinh thần của trẻ.

Chính vì vậy, hiện nay khi đến bệnh viện sinh, bố mẹ các bé đều được tư vấn tham gia chương trình sàng lọc sơ sinh. Trải qua chương trình sàng lọc, các bác sĩ có thể phát hiện nhiều bệnh lý nguy hiểm như: bệnh Phenylketonuria (chứng rối loạn về chuyển hóa Phenylalanyl thành Tyrosine do thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase), bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactosemia, thiếu men G6PD; suy giáp bẩm sinh; tăng tuyến thượng thận bẩm sinh.

 

Thứ nhất: Chỉ cần vài giọt máu ở gót chân của trẻ sơ sinh là các mẹ có thể phát hiện kịp thời những bệnh lý nguy hiểm sau này của trẻ.

Thứ hai: Nhiều trẻ nhỏ có nguy cơ tử vong, chậm phát triển thần kinh hay thể chất, tránh trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội cũng vì mắc phải những bệnh trầm kha, hiểm nghèo trong khi đó nếu được phát hiện sớm thì đã biết cách can thiệp kịp thời ngay từ bé.

Thứ ba: Nếu bé có bệnh, việc điều trị sớm từ nhỏ sẽ giảm đau đớn rất nhiều cho bé, đồng thời còn giảm chi phí rất nhiều cho những đợt trị liệu sau này.

Các bệnh có thể xác định qua lấy máu gót chân

1. THIẾU MEN G6PD: là bệnh di truyền thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh. Tỷ lệ mắc bệnh là 2/100 trẻ sơ sinh. Hậu quả:  tế bào hồng cầu dễ bị tổn thương, gây ra tình trạng thiếu máu do tan huyết ở trẻ kèm theo vàng da, vàng mắt, suy thận, thậm chí bại não, chậm phát triển trí tuệ.

2. SUY GIÁP BẨM SINH (CH): là bệnh lý tuyến giáp, trẻ không tự sản xuất hoặc sản xuất hormon giáp ít hơn bình thường. Tỷ lệ mắc bệnh là 1/3000 đến 1/4000 trẻ sơ sinh. Nếu hormon giáp bị thiếu, trẻ bị chậm phát triển về mặt thể chất và trí tuệ so với người bình thường. Việc phát hiện bệnh sớm và điều trị bổ sung đủ lượng hormon giáp trong vòng 2 tuần đầu sau sinh sẽ giúp trẻ phát triển bình thường.

3. TĂNG SINH TUYẾN THƯỢNG THẬN BẨM SINH (CAH): là bệnh lý rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh đưa đến các thể bệnh khác nhau: mất muối gây tử vong, mơ hồ về giới tính ở bé gái. Việc phát hiện bệnh sớm giúp điều trị kịp thời tránh tử vong, giảm thiểu tình trạng nam hoá cơ quan sinh dục ngoài gây nhầm lẫn giới tính ở bé gái. Bé gái được điều trị sớm sẽ ít bị ảnh hưởng tâm lý và giảm khả năng phải tạo hình cơ quan sinh dục ngoài khi lớn lên.

4. BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA – Phenylalanine(PKU): là bệnh mà cơ thể chuyển hóa kém hoặc không chuyển hóa được Phenylalanine có trong các loại thực phẩm, đặc biệt là các loại thực phẩm chứa nhiều protein dẫn đến tích tụ và gây hại cho cơ thể. Người bệnh nếu không được phát hiện sớm, điều trị kịp thời và chăm sóc đúng cách sẽ bị chậm phát triển thể chất, trí tuệ, thậm chí tử vong.

5. BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA ĐƯỜNG GALACTOSE (GAL): GAL là một loại đường có trong đa số các loại sữa bao gồm cả sữa mẹ. Người bị mắc bệnh rối loạn chuyển hóa Galactose không có khả năng hoặc chuyển hóa kém galactose và một số chất trung gian gây ảnh hưởng xấu đến sức khỏe. Trẻ có thể bị ảnh hưởng đến não, đục thủy tinh thể, vàng da, xơ gan, suy gan, nguy hại cho thận.

PV (tổng hợp)