Anh Dũng, 50 tuổi, ở Hà Nội đến một công ty chuyên phân tích di truyền tại Hà Nội với mong muốn xác định huyết thống của hai đứa con của mình. Anh có một công việc ổn định, thu nhập tốt và 2 đứa con khỏe mạnh, xinh xắn.

Cuộc sống gia đình anh là mơ ước của nhiều người. Tuy nhiên, khi các con dần trưởng thành, anh Dũng bắt đầu nhận ra sự khác biệt về ngoại hình, khuôn mặt và thậm chí tính cách giữa mình và hai đứa trẻ. Lúc này, trong tâm trí anh, nảy sinh nghi ngờ, nhưng ông bố 2 con vẫn cố gắng tự an ủi bản thân và tìm kiếm câu trả lời cho vấn đề cá nhân này.

Anh Dũng quyết định đưa cả hai đứa con đến một công ty chuyên phân tích di truyền tại Hà Nội để xác định huyết thống. Kết quả không chỉ đơn thuần bất ngờ, còn đầy nghi ngờ: Cả hai đứa con đều không phải là con ruột của anh.

Điều đặc biệt hơn, sau khi thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể (karyotyping), bác sĩ đã kết luận rằng anh Dũng mắc phải hội chứng Kleinfelter - một tình trạng hiếm gặp liên quan đến sự bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, gây ra thiểu năng sinh dục và vô sinh ở nam giới.

Đại tá Hà Quốc Khanh, nguyên Phó Viện trưởng Viện khoa học hình sự thuộc Bộ Công an và hiện là cố vấn khoa học tại một công ty phân tích di truyền kể lại khi biết 2 con không phải con ruột, anh Dũng lặng người. Anh tự hỏi không biết ai là bố thực sự của 2 đứa con mình yêu thương, nuôi dưỡng bấy lâu nay.

Đại tá Hà Quốc Khanh hướng dẫn cán bộ trẻ quá trình xem các kết quả xét nghiệm. (Ảnh: GENTIS)

Tuy rằng việc xác định cha ruột của hai đứa con có lẽ chỉ mẹ của họ mới biết rõ, nhưng với anh Dũng, điều quan trọng hơn cả là việc khoa học đã giúp anh hiểu thêm về cơ thể và tình trạng của mình.

Theo ThS.BS Hà Ngọc Mạnh, Phó Giám đốc Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Việt – Bỉ (Hà Nội), nam giới mắc hội chứng Kleinfelter có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X như bình thường.

Họ có bộ nhiễm sắc thể 47XXY (thay vì 46XY như bình thường) và điều này đi kèm với suy sinh dục, rối loạn nội tiết, tinh hoàn kích thước nhỏ, khả năng sinh tinh kém hoặc không sinh tinh. Nếu không có can thiệp của phương pháp hỗ trợ sinh sản, họ sẽ không thể có con tự nhiên.

Bác sĩ Mạnh cho biết: "Nam giới mắc hội chứng Kleinfelter là một tình trạng khá phổ biến, chiếm khoảng 3% và thường thuộc loại ca khó trong can thiệp hỗ trợ sinh sản và nam khoa." Phương pháp duy nhất mang lại cơ hội cho họ là phẫu thuật Micro TESE để tìm tinh trùng và sau đó sử dụng tinh trùng đó trong quá trình thụ tinh ống nghiệm (IVF) với trứng của người vợ.

Phương pháp này đòi hỏi bác sĩ phải kiểm tra nhu mô tinh hoàn dưới kính hiển vi với độ phóng đại 10-20 lần để tìm ống sinh tinh giãn lớn có cơ hội chứa tinh trùng.

Hội chứng Klinefelter thường không ảnh hưởng nhiều đến cuộc sống hàng ngày và phát hiện thường diễn ra muộn, thường khi kết hôn và muốn có con. Lúc này, chỉ có những xét nghiệm chuyên sâu mới có thể phát hiện bất thường nhiễm sắc thể.

Khánh Chi (Tổng hợp)