Các xét nghiệm cần thiết mẹ bắt buộc phải thực hiện trong thai kì (P3)

Emdep.vn - Kết quả xét nghiệm nước ối có thể giúp chẩn đoán hội chứng Down, bệnh xơ nang và 1 số vấn đề khác.
Khi mang thai, bạn cần trải qua ít nhất 3 loại xét nghiệm, bao gồm xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu và xét nghiệm di truyền. Dưới đây là những thông tin cơ bản nhất về các vấn đề khám sức khỏe tiền sinh sản mà bạn cần biết và áp dụng.

Các xét nghiệm cần thiết mẹ bắt buộc phải thực hiện trong thai kì (P2)

Xét nghiệm di truyền
Bạn nên làm xét nghiệm di truyền trong các trường hợp sau:
-    Tuổi của bạn trên 35
-    Gia đình có tiền sử mắc các bệnh/ khuyết tật về di truyền
-    Em bé trước đó của bạn có vấn đề về dị tật di truyền
-    Bố mẹ của bạn có những bất thường về di truyền
-    Bạn đã nạo phá thai nhiều lần
-    Bạn bị tiểu đường
-    Kết quả siêu âm cho thấy em bé bị dị tật
Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu nào như trên, bạn sẽ được làm các xét nghiệm sinh hóa nhất định để xác minh liệu con bạn có nguy cơ sinh ra với khuyết tật di truyền hay không. Bác sĩ sẽ lấy mẫu máu của bạn để kiểm tra hoóc-môn và các protein trong máu. Các dạng kiểm tra di truyền bao gồm những dạng cơ bản sau:
Khám sức khỏe tiền sinh sản: những điều cần biết (P.3)
a. Xét nghiệm huyết thanh alpha-fetoprotein của mẹ (MSAFP)
Đây là xét nghiệm máu được thực hiện từ tuần 15 – 18 của thai kỳ để kiểm tra các yếu tố MSAFP. Loại chất này được sản xuất chủ yếu tại gan của thai nhi và nếu chỉ số của MSAFP tăng, điều này chỉ ra các bệnh di truyền và rối loạn thận ở thai nhi. Ngoài ra, chỉ số MSAFP tăng cũng cho biết bạn sinh đôi hoặc sinh ba.
b. Xét nghiệm triple và quadruple
Xét nghiệm này cũng được làm từ tuần thứ 15 – 18 của thai kỳ để phát hiện hội chứng Down. Xét nghiệm đo 3 thực thể gồm huyết thanh alpha-fetoprotein của mẹ (MSAFP), gonadotropin màng đệm (hCG), và estriol unconjugated (UE3). Nếu mức độ MSAFP và UE3 thấp và hCG cao, tỷ lệ rủi ro là 1:250. Điều này có nghĩa là 1 trong 250 trường hợp mang thai sẽ có một em bé bị hội chứng Down và đây là kết quả dương tính. 
Xét nghiệm Quadruple giúp phát hiện inhibin, một loại hoóc-môn được tiết ra từ buồng trứng và nhau thai. Mức độ inhibin cao cũng chỉ ra rằng em bé có nguy cơ bị hội chứng Down.
Xét nghiệm men Cholinesterase trong máu (AChE)
Thời điểm thích hợp nhất để thực hiện xét nghiệm này là từ tuần 15 – 18 của thai kỳ. Xét nghiệm này giúp tìm ra các dấu hiệu của rối loạn di truyền.
Xét nghiệm Inhibin A
Đây là xét nghiệm marker khác giúp kiểm tra các bất thường về di truyền như hội chứng Down trong tuần thứ 15 – 18 của thai kỳ. 
Nếu 1 trong tất cả các kiểm tra trên cho kết quả dương tính, bạn được kết luận có bất thường về di truyền.
Chọc ối
Các xét nghiệm cần thiết mẹ bắt buộc phải thực hiện trong thai kì (P3)
Xét nghiệm được làm từ giữa tuần 14 – 16 của thai kỳ. Với sự trợ giúp của hình ảnh siêu âm, một ống nhỏ sẽ được đưa vào trong bụng của mẹ và chọc vào bọng ối để lấy một phần rất nhỏ nước ối, sau đó rút ra và đem đi phân tích. Phân tích di truyền này mất từ 3 – 4 tuần. Kết quả xét nghiệm nước ối có thể giúp chẩn đoán hội chứng Down, bệnh xơ nang và 1 số vấn đề khác. Xét nghiệm này được cho là rất chính xác và an toàn (khoảng 1% cơ hội không giữ được thai).
Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS)
Xét nghiệm có thể được thực hiện bằng cách lấy mẫu lông nhung màng đệm qua âm đạo hoặc trong bụng. Thời gian thích hợp nhất để làm xét nghiệm này là từ tuần 10 – 12 của thai kỳ.
Kim nhỏ sẽ được đưa vào cơ thể để lấy một mảnh nhỏ của nhau thai. Kết quả của xét nghiệm sẽ cho biết các bất thường về di truyền. Xét nghiệm này cho kết quả trong vòng 24 giờ, nhanh hơn so với xét nghiệm chọc ối, nhưng cũng gây nguy hiểm cho em bé và ít chính xác hơn các xét nghiệm bên trên.
Nguyễn Mai – Nguồn: THS
(Theo Congluan)
Mọi phản ánh, ý kiến, thông tin nóng, bài vở cộng tác của độc giả có thể gửi cho chúng tôi theo địa chỉ:
Email:  banbientap@i-com.vn
Hotline: 0914926900

 

Xem thêm