TS.BS Nguyễn Thị Sim, Phụ trách trung tâm can thiệp bào thai, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho hay, các tài liệu y học trước đây khẳng định “Song thai cùng trứng giống nhau hoàn toàn về kiểu gene và kiểu hình”.

Tuy nhiên, bệnh viện tiếp nhận trường hợp thai phụ 23 tuổi, mang thai lần đầu, thai tự nhiên, kết quả siêu âm cho thấy cùng một bánh rau, hai buồng ối từ tuần thai thứ 8. Thai phụ đến Đơn vị can thiệp bào thai - Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thăm khám ở tuần thai 16 vì có một thai phù.

Sau khi hội chẩn, siêu âm và chọc ối, bác sĩ phát hiện thai A phù thai, giới tính trên siêu âm là nữ, kiểu gene nữ Turner (45,X). Thai B bình thường về mặt hình thái và giới tính trên siêu âm là nam, kiểu gen nam (46,XY).

Đây là trường hợp hiếm, lần đầu tiên được Bệnh viện Phụ sản Hà Nội phát hiện và báo cáo tại Hội nghị Di truyền Việt Nam vào ngày 19/10/2022 đã minh chứng cho một thực tế là vẫn có song thai cùng trứng không giống nhau 100% về kiểu gen và kiểu hình. Mặc dù tỉ lệ sống sót của những ca song thai này tại Việt Nam và trên thế giới là 40-50% nhưng phát hiện hi hữu này đã mang lại một góc nhìn hoàn toàn mới, sâu và rộng hơn cho ngành Di truyền học và Sản phụ khoa.

PGS.TS.BS Trần Đức Phấn - Chủ tịch hội Di truyền học Việt Nam và lãnh đạo Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã đánh giá cao những nỗ lực của các y bác sĩ khoa Can thiệp bào thai trong việc ứng dụng những kỹ thuật hiện đại, thực hiện chẩn đoán, phát hiện ca bệnh hiếm.

PGS.TS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, để phát hiện được ca bệnh này đòi hỏi phải thực hiện bằng các máy móc hiện đại và sự nỗ lực nghiên cứu của chuyên gia. 

Việc công bố ca bệnh sẽ giúp các đồng nghiệp, chuyên gia lĩnh vực sinh sản có thêm những bằng chứng khoa học về các trường hợp song sinh. Từ đó, nếu có gặp những trường hợp tương tự, các bác sĩ có thể nhận định, can thiệp kịp thời.

Thu Trang (tổng hợp)