Tất cả mọi người đều nên đi xét nghiệm Thalassemia

Thalassemia còn được biết đến là căn bệnh tan máu bẩm sinh hay bệnh thiếu máu vùng biển, có thể gặp ở cả nam và nữ. Đây là một trong những nhóm bệnh di truyền gây tan máu nhiều và thường xuyên, dẫn tới thiếu máu mãn tính, gây nguy hiểm cho nhiều cơ quan trong cơ thể. Ở Việt Nam có khoảng hơn 10 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh và mỗi năm có trên 2.000 trẻ em sinh ra bị căn bệnh này. 

Hiện nay, khoa học tiên tiến có thể sàng lọc phôi khỏe mạnh để cấy vào tử cung mẹ. Cách làm này đảm bảo cho người mang gen bệnh có được con khỏe mạnh.

Bác sĩ Khúc Thị Mỹ Hạnh, Viện huyết học - Truyền máu Trung Ương cho biết: “Tan máu là bệnh lý của hồng cầu, nguyên nhân là do hồng cầu vỡ quá nhanh, quá nhiều so với mức bình thường. Khi tan máu quá nhiều, tủy xương không thể sản xuất kịp hồng cầu mới để bù đắp, dẫn tới cơ thể sẽ bị thiếu máu. Trên thế giới đã tìm ra được tới 200 gen mang bệnh, được chia ra làm hai nhóm chính là alpha thalassemia và thalassemia. Tại Viện huyết học - Truyền máu Trung Ương đã xác định được 22 gen alpha và 22 gen beta, là những gen thường gặp ở người Việt”.

“Thalassemia không phải bệnh do môi trường, thức ăn gây ra. Bệnh cũng không bị lây nhiễm như lao, viêm gan… mà do người bệnh nhận gen bệnh di truyền của bố và mẹ. Tỷ lệ người mang gen bệnh Thalassemia ở Việt Nam là tương đối cao, khoảng 10% dân số. Vì vậy để biết mình có mang gen bệnh hay không mọi người nên đi kiểm tra sớm”, bác sĩ Khúc Thị Mỹ Hạnh khuyến cáo thêm.

Dấu hiệu bệnh Thalassemia dễ bị nhầm sang thiếu máu

Cơ thể thấy mệt mỏi, chóng mặt, đi tiểu màu sẫm, chán ăn, trẻ nhỏ chậm lớn, khó thở khi gắng sức, da nhợt nhạt hơn bình thường, gan to, lá lách to… là một những triệu chứng điển hình của bệnh Thalassemia. Ngoài ra bệnh còn có một số biểu hiện khác ít gặp hơn như: nhức đầu, đau bụng, ù tai, đau ngực, sốt.

Theo bác sĩ Mỹ Hạnh, bệnh tan máu bẩm sinh thường dễ bị nhầm với bệnh thiếu máu nên ở thể nặng khi xảy ra biến chứng rất dễ tử vong. Ở thể rất nặng, bệnh dễ gây ra phù thai, thai nhi chết ngay trong bào thai hoặc ngay khi sinh, có thể gây nhiễm độc thai nghén cho mẹ. Thể nặng bệnh nhân có thể thiếu máu nặng ngay từ khi mới sinh ra. Những trường hợp này không được điều trị sớm chỉ sống được dưới 20 năm. Thể trung bình bệnh có thể có các biểu hiện thiếu máu khi trẻ từ 4-6 tuổi. Thể nhẹ thiếu máu nhẹ thường không phát hiện ra khi có các bệnh lý kèm theo.

Đặc biệt bệnh còn có một dạng thể ẩn, có nghĩa là người mang gen bệnh là người có bề ngoài hoàn toàn bình thường, không có biểu hiện gì về lâm sàng. Thường thì người mang gen ở thể ẩn rất hiếm khi biết mình mang gen bệnh, nhiều khi bác sĩ không chú ý có thể bỏ qua.

“Người mang gen bệnh ở thể ẩn chính là nguồn di truyền bệnh trong cộng đồng. Họ có thể sinh ra đứa con bị bệnh khi kết hôn với những người mang gen bệnh Thalassemia. Đã có rất nhiều trường hợp bị bất ngờ khi tình cờ phát hiện ra mình mang gen bệnh”, bác sĩ Khúc Thị Mỹ Hạnh cho biết.

Bố mẹ cùng mang gen Thalassemia làm thế nào để có con khỏe mạnh?

Bác sĩ Khúc Thị Mỹ Hạnh cho biết tỷ lệ người mang gen bệnh ở nước ta ngày càng gia tăng do nhiều nguyên nhân khác nhau. Vì vậy xác suất những người có gen bệnh kết hôn với nhau cũng gia tăng nguy cơ sinh con bị bệnh mà không hay biết. Chính vì vậy theo khuyến cáo của bác sĩ Khúc Thị Mỹ Hạnh, tất cả mọi người đều nên đi xét nghiệm gen Thalassemia. Chi phí cho xét nghiệm này cũng không quá cao, chỉ vài trăm nghìn.

“Khi bố và mẹ có mang gen bệnh Thalassemia cũng không cần quá lo lắng. Trường hợp này vẫn có thể có con khỏe mạnh. Khi mẹ mang thai tới tuần 20 của thai kỳ, bác sĩ sẽ chỉ định chọc ối để xét nghiệm. Trường hợp thai nhi mang bệnh sẽ được bác sĩ tư vấn rõ ràng và giải thích về cách giải quyết. Hiện nay, khoa học tiên tiến giúp chúng ta có thể sàng lọc phôi khỏe mạnh để cấy vào tử cung mẹ. Cách làm này đảm bảo cho người mang gen bệnh có được con khỏe mạnh. Tuy nhiên, chi phí cho phương pháp sàng lọc phôi là tương đối cao không phải ai cũng có điều kiện kinh tế để làm được”, bác sĩ Khúc Thị Mỹ Hạnh nói.

5 dạng di truyền theo sơ đồ di truyền Thalassemia:

Trường hợp 1: Bố (hoặc mẹ) mang gen bệnh kết hợp bố hoặc mẹ bình thường, con sinh ra xác suất 50% bình thường và 50% mang gen bệnh.

Trường hợp 2: Bố mang gen bệnh và mẹ cũng mang gen bệnh, xác suất 25% con bình thường, 50% con mang gen bệnh, 25% con bị bệnh.

Trường hợp 3: Bố hoặc mẹ bị bệnh kết hợp bố hoặc mẹ mang gen bệnh sinh con xác suất 50% mang gen bệnh, 50% con bị bệnh.

Trường hợp 4: Bố hoặc mẹ bị bệnh kết hợp bố hoặc mẹ bình thường sinh con xác suất 100% mang gen bệnh.

Trường hợp 5: Bố bị bệnh kết hợp với mẹ bị bệnh, sinh con xác suất 100% mang bệnh.

Ngọc Minh