Hội chứng rối loạn phát triển giới tính

Ngày 12/6, Emđẹp.vn đã đưa tin về trường hợp hai chị em Tòng Thị Liêu (9 tuổi) và Tòng Thị Linh (7 tuổi), người dân tộc Thái ở Tam Đường, Lào Cai có cùng một lúc hai bộ phận sinh dục nữ và nam. Cả hai em Liêu và Linh chỉ có một mong muốn sớm được phẫu thuật cắt bỏ bộ phận sinh dục nam để giống như các bạn gái cùng trang lứa.

Trao đổi với bác sĩ Nguyễn Việt Hoa, Trưởng khoa Phẫu thuật Nhi và Sơ sinh, Bệnh viện Việt Đức về tình hình sức khỏe của hai bé Tòng Thị Liêu và Tòng Thị Linh, bác sĩ Hoa cho hay hiện tình trạng sức khỏe của hai bé ổn định và đang đợi kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể, khám nội tiết.

Hai bé gái có bộ phận sinh dục nữ và nam.

Khi có kết quả, bác sĩ nội tiết sẽ tư vấn nên mổ cho hai bé theo hướng nào và điều trị thuốc ra sao. Tiếp đến 2 bé sẽ được gặp bác sĩ tâm lý để tư vấn về sự thay đổi sau đó mới tiến hành phẫu thuật. Sau mổ, những bệnh nhân này sẽ được chỉ định đi khám sản khoa để tư vấn khả năng sinh sản về sau này.

Theo bác sĩ Hoa, trường hợp hai bệnh nhi trên mắc phải Hội chứng rối loạn phát triển giới tính phát triển. Hiện nay, ở nước ta theo thống kê chưa đầy đủ mỗi năm phát hiện có khoảng 30 trẻ mắc phải Hội chứng rối loạn phát triển giới tính.

Với hai bệnh nhi Liêu và Linh do chưa có kết quả về gen, vì vậy bác sĩ Hoa đặt ra giả thiết hai bé có nội tiết nữ nhưng nhạy cảm với tuyến sinh dục nam hoặc có nhiễm sắc thể nữ XX nhưng nhạy cảm với nội tiết tố nam. Hoặc rất có thể hai bệnh nhi có thể có tuyến sinh dục hỗn hợp có thể là buồng trứng và tinh hoàn có tinh trùng.

“Nguyên nhân mắc hội chứng của hai bệnh nhi Liêu và Linh tôi nghĩ nhiều tới yếu tố hôn nhân cận huyết. Vì bà nội và bà ngoại của cháu là hai chị em ruột khoảng cách chỉ là 3 thế hệ”, bác sĩ Hoa nói.

Bác sĩ Hoa cho biết khả năng sinh sản của những trẻ mắc phải Hội chứng rối loạn giới tính thường rất khó có con về sau này (nếu có tử cung thì rất nhỏ hoặc không có). Tuy nhiên, một số ít bệnh nhân sau điều trị có thể sinh con như bình thường. Những bệnh nhân đó thường phải được điều trị từ rất sớm và phải uống thuốc nội tiết.

Khi nào cần can thiệp phẫu thuật cho trẻ?

Trẻ bị Hội chứng rối loạn phát triển giới tính cần phải được điều trị sớm, từ 2 tuổi sẽ có kết quả tốt. Tuy nhiên, việc quyết định phẫu thuật cho trẻ hay không phụ thuộc vào nguyện vọng của gia đình và bản thân của trẻ.

“Phẫu thuật chỉ là can thiệp bên ngoài, vì vậy bệnh nhân nên được điều trị nội tiết, tư vấn tâm lý, không nên chuyển giới tính cho trẻ quá sớm. Việc phẫu thuật chuyển giới tính sớm có thể khiến cho trẻ khi tới tuổi dậy thì không hài lòng với giới tình mình mang và yêu cầu được chuyển đổi lại”, bác sĩ Hoa cho hay.

Trước đây, bác sĩ Hoa đã gặp trường hợp bệnh nhân 15 tuổi có nhiễm sắc thể XX nhưng nhạy cảm với nội tiết tố nam, bệnh nhân giống nữ nhưng khung người cao to như nam giới, tóc dài. Gia đình phẫu thuật chuyển giới cho cháu thành nữ theo đúng nhiễm sắc thể. Nhưng khi cháu 18 tuổi lại cương quyết phẫu thuật thành nam và tạo hình dương vật giả. Vì vậy, việc quyết định giới tính của trẻ có Hội chứng rối loạn phát triển giới tính không chỉ căn cứ vào nhiễm sắc thể mà còn phải do nội tiết tố.

Bác sĩ Hoa khuyến cáo: “Bố mẹ có thể phát hiện con có bộ phận sinh dục bất thường nên đi khám chuyên khoa nhi sớm để trẻ được điều trị và hòa với cộng đồng dễ dàng. Có thể trẻ không cần phẫu thuật ngay nhưng phải dùng thuốc nội tiết và phải uống duy trì suốt đời. Trong trường hợp trẻ đã phẫu thuật tiếp tục duy trì uống thuốc nội tiết, tái khám và giảm nhiều thuốc theo chỉ định của bác sĩ. Nếu sau phẫu thuật trẻ không uống thuốc thì không có tác dụng gì”.

 

Ngọc Minh