Khóc tiếng mèo kêu

Hồi tháng 9/2016, các bác sĩ tại bệnh viện Việt Nam - Cu Ba (Hà Nội) đã tiếp nhận một bé trai rất đặc biệt. Bé trai này bị sứt môi hở hàm ếch và mắc hội chứng khóc như tiếng mèo kêu. Điều này có nghĩa là tiếng khóc của bé phát ra âm vực như tiếng mèo kêu, khác với trẻ bình thường.

Theo các bác sĩ, trong y văn đã có thông tin về chứng bệnh tiếng khóc như mèo kêu. Tuy nhiên, điều này khá hiếm ở Việt Nam. Trên thế giới ghi nhận tỷ lệ mắc bệnh 1:50.000. Thông thường nữ mắc nhiều hơn nam, lần đầu căn bệnh này được ghi nhận là năm 1963.

Vào thời điểm nhập viện, bé trai 1 tuổi nhưng chỉ nặng 6kg tương đương 3-4 tháng tuổi. Bé vận động kém, yếu ớt, đầu nhỏ, hai mắt xa nhau.

Nguyên nhân của căn bệnh này được xác định là do dị dạng mất đoạn cặp nhiễm sắc thể số 5 gây hội chứng mèo kêu.

Theo lời kể của người mẹ, khi mang thai ở tháng thứ 5, chị bị cảm cúm. Khi siêu âm phát hiện dị tật sứt môi hở hàm ếch. Sau này, bé phải trải qua 3 lần phẫu thuật khe hở môi, hở hàm ếch. Còn về hội chứng mèo kêu, bé sẽ phải trải qua quá trình tập luyện ngữ âm.

Bệnh lao gan trên nền bệnh khác hiếm gặp

Hồi tháng 9/2016, bệnh nhân Trần Thị Bích T. (Đồng Tháp) nhập viện Chợ Rẫy khi mắc phải căn bệnh hiếm gặp. Bệnh nhân T. lúc nhập viện với các triệu chứng như kinh nguyệt không đều, sau đó mất kinh, đau khớp gối và cổ chân.

Trước khi nhập viện, bệnh nhân từng đi khám được bác sĩ ở nơi khác chẩn đoán viêm khớp phản ứng. Mặc dù dùng thuốc theo chỉ định nhưng không hiệu quả. Sau đó, bệnh nhân này tiếp tục phát hiện triệu chứng như thiếu máu, mệt mỏi, chán ăn, da và mắt vàng do ảnh hưởng gan, bụng chướng...

Qua thăm khám, các bác sĩ phát hiện, bệnh nhân này mắc bệnh rối loạn di truyền và chuyển hóa đồng. Điều trị gần 1 năm, các chỉ số huyết học trở lại bình thường. Nhưng khi xét nghiệm lại phát hiện khối u ở gan. Theo các bác sĩ, có thể bệnh nhân bị lao gan trên bệnh Wilson.

Bác sĩ điều trị cho bệnh nhân T. cho hay, rối loạn chuyển hóa đồng không hiếm gặp, còn với ca lao gan thường xuất hiện ở bệnh nhân suy giảm miễn dịch. Trên thế giới mới chỉ có 1 ca bệnh mắc lao gan trên nền bệnh rối loạn chuyển hóa đồng.

 Lao lá lách lần đầu xuất hiện ở Việt Nam

Hồi tháng 6/2016, bác sĩ bệnh viện Thủ Đức (Tp.HCM) tiếp nhận bệnh nhân 39 tuổi bị sốt và đau bụng kéo dài. Sau khi thăm khám, bác sĩ phát hiện nốt áp xe ở lá lách. Mặc dù được điều trị kháng sinh nhưng không thuyên giảm.

Để xác định chính xác bệnh, các bác sĩ đã cắt lá lách và đưa đi xét nghiệm. Kết quả cho thấy, bệnh nhân bị nhiễm vi trùng lao tại lá lách. 

Bác sĩ Triệu Vũ cho hay, lao tại lá lách là căn bệnh hiếm gặp, ngay cả thế giới cũng chỉ mới có vài ca bệnh được ghi nhận. Theo bác sĩ Vũ, trong vài năm trở lại đây, ở Việt Nam có ghi nhận một số bệnh nhân bị lao tại khu vực hiếm gặp như ổ bụng, da... nguyên nhân vì sao vẫn chưa được xác định.

Căn bệnh thế giới mới chỉ có 200 người bị

Tháng 3/2016, bệnh nhân T. (20 tuổi, Bình Dương) nhập viện trong tình trạng nguy kịch, mạch thất thường, không đo được huyết áp. Ngoài ra, bệnh nhân còn bị suy thận, hoại tử cơ.

Qua hội chẩn, các bác sĩ loại trừ khả năng bị một số bệnh như sốt xuất huyết, sốc nhiễm trùng, viêm tủy cấp... Các bác sĩ xác định, bệnh nhân bị hội chứng thoát dịch mao mạch hệ thống vô căn. 

Sau khi xác định được tên bệnh đã quyết định truyền albumin, dịch phân tử và các thuốc khác. Đây là bệnh hiếm, thế giới mới chỉ có 200 ca bị từ năm 1960 đến nay. Ở Việt Nam, bệnh nhân T. là trường hợp đầu tiên mắc bệnh này,

Anh Minh (Tổng hợp)