Vương Địch (Quảng Tây, Trung Quốc) và Lý Hoa quen biết qua mai mối từ người thân. Cả hai đều đã quá tuổi kết hôn mà vẫn chưa tìm được bạn đời. Sau khi cưới không lâu, họ sinh được một cậu con trai, cuộc sống khán yên bình.

Gần đây, anh Vương Địch nhận thấy vợ có những biểu hiện lạ, như đang giấu giếm điều gì. Cô thường lén lút nghe điện thoại ở một góc và vội vàng cúp máy khi thấy bóng chồng. Điều này khiến Vương Địch bắt đầu nghi ngờ vợ ngoại tình, dẫn đến việc hai người thường xuyên cãi vã.

Nghi ngờ ngày càng lớn, Vương Địch nảy sinh ý nghĩ rằng con trai có thể không phải con ruột của mình. Anh bí mật lấy tóc của con trai để làm xét nghiệm ADN. Kết quả cho thấy, cậu bé không cùng huyết thống với anh. Khi đối mặt với bằng chứng xác thực, Lý Hoa biết rằng không thể ngụy biện thêm. Cô thừa nhận đã lừa dối chồng và tiết lộ rằng cha ruột của đứa bé chính là người yêu cũ của cô.

Sự việc càng trở nên nghiêm trọng hơn khi một sự thật khác được hé lộ: kết quả xét nghiệm cũng cho thấy Vương Địch có một bất thường di truyền. Anh mắc hội chứng Klinefelter, tức là có thêm một nhiễm sắc thể X, khiến anh không thể có con.

Lý Hoa cũng chia sẻ rằng, nhiều lúc cô cảm thấy chồng giống như một người bạn hơn là một người bạn đời thực sự. Hai người không có mối quan hệ tình cảm sâu sắc như các cặp đôi khác. Chồng cô thậm chí chỉ miễn cưỡng đụng chạm vào vợ khi mới cưới với hy vọng có con.

Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền ở nam giới, trong đó người bệnh có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X. Rối loạn này có thể ảnh hưởng đến nhiều giai đoạn phát triển khác nhau như thể chất, ngôn ngữ và xã hội. Các đặc điểm giới tính bình thường ở nam giới trong giai đoạn dậy thì, chẳng hạn như sự tăng trưởng của tinh hoàn và sản xuất hormone sinh dục testosterone, thường không phát triển đầy đủ.

Ở người mắc hội chứng Klinefelter, dạng nhiễm sắc thể phổ biến nhất là 47, XXY (chiếm khoảng 90%). Các dạng nhiễm sắc thể khác như khảm 46, XY/47, XXY và các lệch bội như 48, XXXY và 49, XXXXY cũng được ghi nhận. Sự xuất hiện thêm nhiễm sắc thể X là do ngẫu nhiên, xuất phát từ sự không phân tách trong quá trình giảm phân hoặc sau khi hợp tử được hình thành. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng thường tỷ lệ thuận với số lượng nhiễm sắc thể X bổ sung.

Theo các nghiên cứu, nguồn gốc của nhiễm sắc thể bất thường từ bố chiếm khoảng 53%, từ rối loạn giảm phân I ở mẹ chiếm 34%, từ rối loạn giảm phân II ở mẹ chiếm 9%, và 3% còn lại là do rối loạn phân cắt hợp tử. Tuổi mẹ cao làm tăng nguy cơ bất thường trong giảm phân I. Việc có thêm một nhiễm sắc thể X dẫn đến quá trình hyaline hóa và xơ hóa tinh hoàn, giảm khả năng sinh tinh, gây ra các bất thường ở cơ quan sinh dục và vô sinh. Số nhiễm sắc thể X tăng lên cũng làm tăng nguy cơ các vấn đề về trí tuệ và dị tật.

Chẩn đoán và điều trị hội chứng Klinefelter cần được thực hiện bởi một nhóm các bác sĩ chuyên khoa, bao gồm bác sĩ nam khoa, bác sĩ nội tiết, bác sĩ nội khoa, bác sĩ hỗ trợ sinh sản, bác sĩ di truyền, bác sĩ thần kinh và vật lý trị liệu.

Mặc dù không thể sửa chữa các bất thường nhiễm sắc thể do hội chứng Klinefelter, nhưng các phương pháp điều trị có thể giúp giảm thiểu tác động tiêu cực của bệnh. Chẩn đoán và điều trị càng sớm, lợi ích mang lại càng lớn.

Bảo Anh (Tổng hợp)