Thương cảm cháu bé mắc bệnh hiếm có thể phải dùng thuốc cả đời

Emdep.vn - Mới sinh đã có những dấu hiệu lạ, cháu Linh (Hải Phòng) mắc phải bệnh hiếm, khiến chi phí điều trị cao, thậm chí phải dùng thuốc cả đời.
Bé Linh (Hải Phòng) khi sinh ra được 1 ngày đã có dấu hiệu như thở mạnh, khò khè bất thường. Tuy nhiên, gia đình chỉ nghĩ đó là những dấu hiệu ban đầu của trẻ mới sinh. Khoảng 1 tuần sau, qua quan sát thấy con ngày càng thở nhanh, khò khè không chấm dứt mà còn tăng thêm. Gia đình đưa cháu đi khám ở bệnh viện nhận được chẩn đoán viêm phổi. Qua thăm khám, còn phát hiện, cơ tim phì đại, dày thành tim.
Lo lắng cho tình hình sức khỏe của con, cháu Linh tiếp tục được đưa lên bệnh viện Nhi Trung ương. Ngoài kết luận phì đại cơ tim, các bác sĩ còn phát hiện những triệu chứng như lưỡi dày, trương lực cơ giảm. Cho nên, không loại trừ cháu bị mắc căn bệnh rối loạn chuyển hóa Pompe - rối loạn chuyển hóa thể tiêu bào.
Thương cảm cháu bé mắc bệnh hiếm có thể phải dùng thuốc cả đời

Cháu Linh đã khỏe trở lại sau quá trình điều trị.

Đây là căn bệnh hiếm gặp, làm cho cơ tim bị phì đại và có thể dẫn đến suy tim về sau. Tỷ lệ mắc bệnh này ít đến mức 1/40.000 trường hợp. Rối loạn chuyển hóa Pompe có thể gặp ở người lớn và trẻ em. Trẻ em biểu hiện sớm, nếu không phát hiện kịp thời có thể tử vong trước 1 tuổi. Khi cơ tim phì đại dẫn đến suy tim, tuổi trung bình của bệnh nhi mắc bệnh chỉ là 6 tháng.
Qua thăm khám, cháu Linh được chuyển lên tại khoa Nội Tiết - Chuyển Hóa - Di truyền. Các bác sĩ ở đây tiếp tục chẩn đoán cháu bị rối loạn chuyển hóa Pompe. Tiếp đó, cháu Linh được lấy mẫu máu để chuyển ra nước ngoài xét nghiệm một lần nữa. Đó là quãng thời gian mà gia đình, bố mẹ, người thân cháu Linh lo âu đến mất ngủ. Nhưng khi cầm trên tay, gia đình không khỏi sốc do kết quả xét nghiệm ở nước ngoài trả về hoàn toàn trùng khớp.
Chị Ngọc - mẹ của bé Linh cho biết, khi bác sĩ chưa tìm ra bệnh gia đình đã lo lắng, hoang mang thì đến lúc bác sĩ tìm hướng điều trị lại còn lo lắng hơn. Theo lời bác sĩ, với căn bệnh này 2 tuần truyền thuốc 1 lần để sử dụng enzym thay thế, cháu sẽ phát triển như những đứa trẻ khác.
Nhưng chưa dừng lại ở đó, chi phí điều trị như vậy rất tốn kém khoảng 1,5 tỷ đồng, sau đó phải duy trì thuốc cả đời. Số tiền và cách điều trị như vậy thực sự là một khó khăn, gánh nặng lớn với một gia đình bình thường, thu nhập không cao.
Chị Ngọc cho biết, hoàn cảnh của gia đình chỉ đồng lương của 2 vợ chồng công nhân, sinh hoạt còn eo hep thật sự không biết xoay xở ở đâu. Nếu bác sĩ Ngọc Khánh không thuyết phục thì gia đình đã quyết định từ bỏ.
Cần sự chung tay
Đánh giá về trường hợp của cháu Linh, bác sĩ Ngọc Khánh cho biết, cháu Linh là trường hợp được chẩn đoán sớm. Trước đây, từng có 6 ca rối loạn chuyển hóa Pompe trong vòng 5 năm. Nhưng 5 ca trước đều tử vong do phát hiện muộn. Nhờ các bác sĩ tại Bệnh viện Nhi liên hệ với đơn vị sản xuất thuốc nên họ quyết định tài trợ miễn phí thuốc men trong 2 năm cho cháu Linh nhưng sau đó gia đình phải lo liệu một phần.
Đến nay, cháu Linh đã trải qua 8 lần truyền thuốc. Các biểu hiện hiện tại rất tốt như vách tim hay cơ tim đỡ dày, phì đại, lưỡi đỡ dày, vận động tốt hơn. Sự sống của cháu Linh là niềm vui và hạnh phúc cho gia đình chị Ngọc nhưng nỗi lo vẫn còn đó khi thời gian 2 năm trôi qua cũng rất nhanh.
Theo bác sĩ Ngọc Khánh, nhiều gia đình có con mắc phải căn bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Pompe lại có hoàn cảnh khó khăn, trong khi chi phí điều trị hết rất nhiều. Đặc thù của căn bệnh này là phải có chế độ chăm sóc riêng, chi phí đắt đỏ khiến nhiều gia đình không khó khăn cũng trở nên khó khăn, gánh nặng đè lên vai phụ huynh. 
Với căn bệnh hiếm gặp này, nếu được điều trị sớm thì tiên lượng rất tốt. Bởi vậy, bác sĩ Khánh bày tỏ sự chung tay của cả cộng đồng để giúp đỡ các em không may gặp phải căn bệnh này sẽ có cơ hội điều trị. Theo bác sĩ Khánh, ở nhiều nước trên thế giới, bệnh nhân mắc phải nhóm bệnh trên có bảo hiểm chi trả, chi phí đắt đỏ song lượng bệnh nhân mắc phải rất ít.
Vũ Minh
(Theo Congluan)
Mọi phản ánh, ý kiến, thông tin nóng, bài vở cộng tác của độc giả có thể gửi cho chúng tôi theo địa chỉ:
Email:  banbientap@i-com.vn
Hotline: 0914926900

 

Xem thêm